Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPL5

ribosomal protein L5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
297 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
L5, PPP1R135, uL18
MANE Select -transkripti
ENST00000370321.8NM_000969.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPL5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RPL5-geenin sijainnin. RPL5 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 92 336 982–93 336 981.Kromosomi 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, juoste eteenpäinRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, juoste taaksepäinGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, juoste taaksepäinEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, juoste taaksepäinDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, juoste eteenpäinRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, juoste taaksepäinTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, juoste eteenpäinMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, juoste eteenpäinCCDC18RPL5-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 92 832 040–92 832 117, 78 emästäEkson 2: 92 833 389–92 833 458, 70 emästäEkson 3: 92 833 545–92 833 660, 116 emästäEkson 4: 92 834 779–92 834 913, 135 emästäEkson 5: 92 836 190–92 836 392, 203 emästäEkson 6: 92 837 456–92 837 633, 178 emästäEkson 7: 92 840 551–92 840 639, 89 emästäEkson 8: 92 841 766–92 841 924, 159 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 9,9 kb:stä; 894 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPL5

67

RPL5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 11 (16 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (11 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,9 kb geenistä RPL5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL5-geeni: ribosomal protein L5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. RPL5-geeni: ribosomal protein L5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test