Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPL15

ribosomal protein L15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p24.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
MANE Select -transkripti
ENST00000307839.10NM_002948.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPL15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RPL15-geenin sijainnin. RPL15 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 23 419 061–24 419 060.Kromosomi 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, juoste eteenpäinUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, juoste eteenpäinUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, juoste taaksepäinNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, juoste eteenpäinRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, juoste eteenpäinNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, juoste taaksepäinTHRBRPL15-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 23 917 132–23 917 173, 42 emästäEkson 2: 23 917 850–23 918 031, 182 emästäEkson 3: 23 918 440–23 918 576, 137 emästäEkson 4: 23 919 196–23 920 989, 1 794 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 3,9 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPL15

2

RPL15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä RPL15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL15-geeni: ribosomal protein L15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. RPL15-geeni: ribosomal protein L15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test