Geeni
POMT1
protein O-mannosyltransferase 1
- HGNC 9202↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000130714↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10585↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 20,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 725 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- LGMD2K
- MANE Select -transkripti
- ENST00000402686.8NM_001077365.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pomt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue POMT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäiset lihasdystrofiat
- Synnynnäinen lihasdystrofia
Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen
Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 7 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
POMT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 20,9 kb:stä; 2 178 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: POMT1
178
POMT1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,9 kb geenistä POMT1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AYhteisiä sairauksia: 3
- DAG1dystroglycan 1Yhteisiä sairauksia: 3
- FKRPfukutin related proteinYhteisiä sairauksia: 3
- FKTNfukutinYhteisiä sairauksia: 3
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BYhteisiä sairauksia: 3
- POMT2protein O-mannosyltransferase 2Yhteisiä sairauksia: 3
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryYhteisiä sairauksia: 2
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryYhteisiä sairauksia: 2
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Yhteisiä sairauksia: 2
- POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Yhteisiä sairauksia: 2
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Yhteinen sairaus: 1
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseYhteinen sairaus: 1
Geeniin POMT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POMT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Näytä 63 piirrettä lisää
- Intellectual disability, severe
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Focal cortical dysplasia
- Gray matter heterotopia
- Kinked brainstem
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- IQ less than 20
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscular dystrophy
- Absent/small skeletal muscles
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Low muscle tone
Näytä 34 piirrettä lisää
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint stiffness
- Multiple joint contractures
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Congenital contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Corneal opacity
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Glaucoma
Näytä 19 piirrettä lisää
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Pigmentary retinopathy
- Blindness
- Enlarged eyeball
- Peters anomaly
- Retinal atrophy
Abnormality of limbs
- Limb-girdle muscle weakness
- Increased size of calf muscles
- Metatarsus valgus
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Increased thigh size
- Shortening of the achilles tendon
- Wasting of limb-girdle muscle
- Hip dislocation
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POMT1-geeni: protein O-mannosyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomt1
Dante Labs. POMT1-geeni: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomt1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa