Geeni
ORC4
origin recognition complex subunit 4
- HGNC 8490↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000115947↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5000↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 147 930 396–148 020 737 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 90,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 436 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HsORC4, Orc4p
- Aiemmat symbolit
- ORC4L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000392857.10NM_181741.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ORC4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ORC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ORC4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 90,3 kb:stä; 1 311 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ORC4
6
ORC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 90,3 kb geenistä ORC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.
Geeniin ORC4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ORC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ORC4-geeni: origin recognition complex subunit 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/orc4
Dante Labs. ORC4-geeni: origin recognition complex subunit 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/orc4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa