Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GATA1

GATA binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7,7 kb:n alueella
Proteiini
413 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Aiemmat symbolit
GF1
MANE Select -transkripti
ENST00000376670.9NM_002049.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GATA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa GATA1-geenin sijainnin. GATA1 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 290 451–49 290 450.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48 337 725–48 356 750, juoste taaksepäinSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, juoste eteenpäinSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, juoste taaksepäinSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, juoste taaksepäinSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, juoste eteenpäinFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, juoste eteenpäinPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, juoste eteenpäinEBP: 48 521 806–48 545 469, juoste eteenpäinTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, juoste eteenpäinTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 786 590–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinKCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, juoste taaksepäinTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, juoste eteenpäinCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, juoste taaksepäinPRAF2: 49 071 470–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45: 49 074 431–49 101 203, juoste taaksepäinWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, juoste taaksepäinGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, juoste eteenpäinMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, juoste eteenpäinPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, juoste taaksepäinPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, juoste taaksepäinSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, juoste taaksepäinCCDC22: 49 235 444–49 250 526, juoste eteenpäinCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, juoste taaksepäinFOXP3: 49 258 343–49 270 477, juoste taaksepäinPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, juoste eteenpäinPPP1R3FGATA1-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 786 590–48 786 645, 56 emästäEkson 2: 48 791 091–48 791 329, 239 emästäEkson 3: 48 791 844–48 792 221, 378 emästäEkson 4: 48 792 323–48 792 468, 146 emästäEkson 5: 48 793 172–48 793 297, 126 emästäEkson 6: 48 793 793–48 794 311, 519 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 7,7 kb:stä; 1 242 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GATA1

49

GATA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä GATA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA1-geeni: GATA binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. GATA1-geeni: GATA binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test