Geeni
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000092020↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55012↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 36,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 453 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Aiemmat symbolit
- C14orf10
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue PPP2R3C ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPP2R3C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PPP2R3C-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 36,5 kb:stä; 1 362 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PPP2R3C
4
PPP2R3C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,5 kb geenistä PPP2R3C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Geeniin PPP2R3C liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PPP2R3C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PPP2R3C-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r3c
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa