Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPS7

ribosomal protein S7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
194 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
S7, eS7
MANE Select -transkripti
ENST00000645674.2NM_001011.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPS7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa RPS7-geenin sijainnin. RPS7 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 3 078 090–4 078 089.Kromosomi 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, juoste taaksepäinEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, juoste eteenpäinTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, juoste taaksepäinADI1: 3 532 008–3 558 333, juoste taaksepäinRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, juoste taaksepäinRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, juoste eteenpäinRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, juoste eteenpäinCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, juoste eteenpäinALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, juoste eteenpäinDCDC2CRPS7-kaavio: 7 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 3 575 260–3 575 350, 91 emästäEkson 2: 3 575 592–3 575 684, 93 emästäEkson 3: 3 575 817–3 575 888, 72 emästäEkson 4: 3 576 487–3 576 630, 144 emästäEkson 5: 3 577 710–3 577 774, 65 emästäEkson 6: 3 580 110–3 580 260, 151 emästäEkson 7: 3 580 805–3 580 920, 116 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 5,7 kb:stä; 585 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPS7

7

RPS7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (14 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä RPS7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS7-geeni: ribosomal protein S7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. RPS7-geeni: ribosomal protein S7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rps7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test