Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DBR1

debranching RNA lariats 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 13,9 kb:n alueella
Proteiini
544 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000260803.9NM_016216.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DBR1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DBR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DBR1-geenin sijainnin. DBR1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 137 667 955–138 667 954.Kromosomi 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, juoste eteenpäinSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, juoste eteenpäinCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, juoste taaksepäinDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, juoste taaksepäinA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 921, juoste taaksepäinDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, juoste eteenpäinARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, juoste taaksepäinNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, juoste eteenpäinMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, juoste eteenpäinESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, juoste taaksepäinCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, juoste eteenpäinFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, juoste taaksepäinPIK3CBDBR1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 138 160 988–138 162 582, 1 595 emästäEkson 7: 138 163 349–138 163 494, 146 emästäEkson 6: 138 163 778–138 163 858, 81 emästäEkson 5: 138 167 081–138 167 305, 225 emästäEkson 4: 138 170 107–138 170 192, 86 emästäEkson 3: 138 171 633–138 171 713, 81 emästäEkson 2: 138 173 502–138 173 626, 125 emästäEkson 1: 138 174 599–138 174 921, 323 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 13,9 kb:stä; 1 635 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DBR1

1

DBR1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,9 kb geenistä DBR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DBR1-geeni: debranching RNA lariats 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dbr1

Vancouver

Dante Labs. DBR1-geeni: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dbr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test