Geeni
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185049↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7469↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4p16.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 26,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 528 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NELF-A
- Aiemmat symbolit
- WHSC2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NELFA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NELFA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NELFA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 26,3 kb:stä; 1 587 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin NELFA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NELFA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Hunched back
Näytä 6 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NELFA-geeni: negative elongation factor complex member A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nelfa
Dante Labs. NELFA-geeni: negative elongation factor complex member A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nelfa
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa