Geeni
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000186895↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2248↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 69 809 968–69 819 416 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 9,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 239 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HBGF-3
- Aiemmat symbolit
- INT2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FGF3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FGF3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FGF3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 9,4 kb:stä; 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FGF3
12
FGF3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,4 kb geenistä FGF3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Geeniin FGF3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FGF3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Näytä 23 piirrettä lisää
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FGF3-geeni: fibroblast growth factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgf3
Dante Labs. FGF3-geeni: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgf3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa