Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTCF

CCCTC-binding factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 76,7 kb:n alueella
Proteiini
727 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FAP108, CFAP108
MANE Select -transkripti
ENST00000264010.10NM_006565.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CTCF-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CTCF-geenin sijainnin. CTCF ja 49 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 100 852–68 100 851.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67 028 984–67 101 058, juoste eteenpäinCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, juoste eteenpäinPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, juoste taaksepäinTRADD: 67 153 969–67 163 760, juoste taaksepäinFBXL8: 67 159 932–67 164 570, juoste eteenpäin: 67 163 385–67 165 815, juoste eteenpäinHSF4: 67 164 681–67 169 945, juoste eteenpäinHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, juoste eteenpäinMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, juoste taaksepäinEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, juoste taaksepäinE2F4: 67 192 117–67 198 919, juoste eteenpäinE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, juoste eteenpäinELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, juoste eteenpäinTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, juoste taaksepäinFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, juoste eteenpäinSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, juoste eteenpäinPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, juoste taaksepäinKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, juoste eteenpäinLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, juoste taaksepäinTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 562 526–67 639 177, juoste eteenpäinCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinC16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinGFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinRANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinNRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 504–67 936 865, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, juoste taaksepäinSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3CTCF-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 562 526–67 562 724, 199 emästäEkson 2: 67 571 148–67 571 264, 117 emästäEkson 3: 67 610 824–67 611 613, 790 emästäEkson 4: 67 611 951–67 612 121, 171 emästäEkson 5: 67 616 745–67 616 878, 134 emästäEkson 6: 67 620 697–67 620 817, 121 emästäEkson 7: 67 621 442–67 621 591, 150 emästäEkson 8: 67 626 555–67 626 715, 161 emästäEkson 9: 67 628 370–67 628 552, 183 emästäEkson 10: 67 629 398–67 629 533, 136 emästäEkson 11: 67 636 690–67 636 851, 162 emästäEkson 12: 67 637 688–67 639 177, 1 490 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 76,7 kb:stä; 2 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CTCF

    57

    CTCF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 76,7 kb geenistä CTCF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CTCF-geeni: CCCTC-binding factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. CTCF-geeni: CCCTC-binding factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctcf

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test