Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FKRP

fukutin related protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 12,5 kb:n alueella
Proteiini
495 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select -transkripti
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen

      Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FKRP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa FKRP-geenin sijainnin. FKRP ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 46 252 316–47 252 315.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, juoste eteenpäinHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, juoste eteenpäinPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, juoste taaksepäinCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, juoste taaksepäinPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, juoste taaksepäinPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, juoste taaksepäinPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, juoste eteenpäinCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, juoste taaksepäinPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, juoste taaksepäinGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, juoste taaksepäinDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, juoste taaksepäinPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, juoste taaksepäinSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, juoste eteenpäinFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, juoste taaksepäinSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, juoste taaksepäinAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, juoste eteenpäinARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, juoste eteenpäinNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, juoste taaksepäinTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, juoste taaksepäinZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, juoste eteenpäinSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, juoste taaksepäinBBC3FKRP-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 192 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 746 057–46 746 090, 34 emästäEkson 2: 46 748 027–46 748 088, 62 emästäEkson 3: 46 748 515–46 748 665, 151 emästäEkson 4: 46 755 412–46 758 575, 3 164 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 12,5 kb:stä; 1 488 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FKRP

194

FKRP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä FKRP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FKRP-geeni: fukutin related protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP-geeni: fukutin related protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fkrp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test