Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 41 kb:n alueella
Proteiini
983 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select -transkripti
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PIGG-geenin sijainnin. PIGG ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 19 705–1 019 704.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, juoste eteenpäinZNF595ZNF718: 124 456–210 714, juoste eteenpäinZNF718ZNF732: 270 675–305 483, juoste taaksepäinZNF732ZNF141: 337 762–384 868, juoste eteenpäinZNF141ZNF721: 391 179–499 159, juoste taaksepäinZNF721PIGG: 499 210–540 200, juoste eteenpäinPIGGTMEM271: 573 880–576 295, juoste taaksepäinTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, juoste eteenpäinPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, juoste taaksepäinATP5MEMYL5: 673 519–682 033, juoste eteenpäinMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, juoste taaksepäinSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, juoste eteenpäinPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, juoste taaksepäinCPLX1GAK: 849 275–932 411, juoste taaksepäinGAKTMEM175: 932 153–958 989, juoste eteenpäinTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, juoste taaksepäinDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, juoste taaksepäinSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, juoste eteenpäinIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, juoste eteenpäinFGFRL1PIGG-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 499 210–499 489, 280 emästäEkson 2: 500 396–500 601, 206 emästäEkson 3: 505 718–505 927, 210 emästäEkson 4: 507 405–507 593, 189 emästäEkson 5: 508 829–508 970, 142 emästäEkson 6: 515 973–516 185, 213 emästäEkson 7: 521 056–521 273, 218 emästäEkson 8: 521 660–521 941, 282 emästäEkson 9: 523 459–523 913, 455 emästäEkson 10: 527 039–527 230, 192 emästäEkson 11: 530 436–530 745, 310 emästäEkson 12: 533 818–533 981, 164 emästäEkson 13: 539 153–540 200, 1 048 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 41 kb:stä; 2 952 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGG

73

PIGG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41 kb geenistä PIGG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGG-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test