Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 42,5 kb:n alueella
Proteiini
1 102 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0784, ADNP1
MANE Select -transkripti
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ADNP-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ADNP-geenin sijainnin. ADNP ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 50 410 178–51 410 177.Kromosomi 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, juoste eteenpäinPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, juoste taaksepäinRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, juoste eteenpäinPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, juoste eteenpäinBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, juoste taaksepäinADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, juoste taaksepäinDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, juoste eteenpäinMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, juoste taaksepäinKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, juoste taaksepäinNFATC2ADNP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 50 888 918–50 894 512, 5 595 emästäEkson 5: 50 902 017–50 902 109, 93 emästäEkson 4: 50 903 889–50 904 001, 113 emästäEkson 3: 50 904 766–50 904 849, 84 emästäEkson 2: 50 928 651–50 928 825, 175 emästäEkson 1: 50 930 826–50 931 437, 612 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 42,5 kb:stä; 3 309 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ADNP

    73

    ADNP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 42,5 kb geenistä ADNP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADNP-geeni: activity dependent neuroprotector homeobox. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-geeni: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adnp

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test