Piirre
Abnormal shape/structure of ear
Kliininen nimi: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Third-degree microtia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape/structure of ear, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape/structure of ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape/structure of ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXI3forkhead box I3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa