Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 37,7 kb:n alueella
Proteiini
429 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BARS
MANE Select -transkripti
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CTBP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CTBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CTBP1-geenin sijainnin. CTBP1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 730 288–1 730 287.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, juoste eteenpäinPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, juoste taaksepäinCPLX1GAK: 849 275–932 411, juoste taaksepäinGAKTMEM175: 932 153–958 989, juoste eteenpäinTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, juoste taaksepäinDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, juoste taaksepäinSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, juoste eteenpäinIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, juoste eteenpäinFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, juoste taaksepäinRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, juoste taaksepäinSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, juoste taaksepäinCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, juoste eteenpäinMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, juoste eteenpäinUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, juoste taaksepäinNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, juoste taaksepäinFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, juoste taaksepäinSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, juoste eteenpäinTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, juoste taaksepäinTMEM129CTBP1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 1 211 445–1 212 423, 979 emästäEkson 9: 1 212 913–1 213 030, 118 emästäEkson 8: 1 213 478–1 213 605, 128 emästäEkson 7: 1 214 343–1 214 473, 131 emästäEkson 6: 1 215 991–1 216 205, 215 emästäEkson 5: 1 225 360–1 225 566, 207 emästäEkson 4: 1 228 199–1 228 343, 145 emästäEkson 3: 1 238 183–1 238 337, 155 emästäEkson 2: 1 241 325–1 241 519, 195 emästäEkson 1: 1 248 916–1 249 130, 215 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 37,7 kb:stä; 1 290 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTBP1

1

CTBP1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,7 kb geenistä CTBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTBP1-geeni: C-terminal binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1-geeni: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test