Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 52,2 kb:n alueella
Proteiini
1 173 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Aiemmat symbolit
C10orf6, FAM178A
MANE Select -transkripti
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SLF2-geenin sijainnin. SLF2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 100 439 049–101 439 048.Kromosomi 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, juoste eteenpäinWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, juoste taaksepäinSEC31B: 100 505 628–100 529 881, juoste taaksepäinNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, juoste taaksepäinNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, juoste eteenpäinHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, juoste eteenpäinPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, juoste eteenpäinSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, juoste taaksepäinMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, juoste eteenpäinSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, juoste eteenpäinTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, juoste eteenpäinLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, juoste taaksepäinSFXN3: 101 031 229–101 041 244, juoste eteenpäinSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, juoste eteenpäinKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, juoste eteenpäinTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, juoste taaksepäinLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, juoste eteenpäinBTRCSLF2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 100 912 963–100 913 250, 288 emästäEkson 2: 100 915 999–100 916 042, 44 emästäEkson 3: 100 916 570–100 917 300, 731 emästäEkson 4: 100 918 384–100 918 441, 58 emästäEkson 5: 100 923 975–100 924 972, 998 emästäEkson 6: 100 925 949–100 926 019, 71 emästäEkson 7: 100 929 317–100 929 439, 123 emästäEkson 8: 100 929 830–100 929 997, 168 emästäEkson 9: 100 930 976–100 931 078, 103 emästäEkson 10: 100 937 402–100 937 477, 76 emästäEkson 11: 100 938 595–100 938 736, 142 emästäEkson 12: 100 944 026–100 944 128, 103 emästäEkson 13: 100 945 330–100 945 506, 177 emästäEkson 14: 100 947 039–100 947 136, 98 emästäEkson 15: 100 947 760–100 947 847, 88 emästäEkson 16: 100 950 076–100 950 207, 132 emästäEkson 17: 100 950 676–100 950 753, 78 emästäEkson 18: 100 956 451–100 956 537, 87 emästäEkson 19: 100 959 428–100 959 496, 69 emästäEkson 20: 100 961 877–100 965 134, 3 258 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 52,2 kb:stä; 3 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLF2

3

SLF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,2 kb geenistä SLF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLF2-geeni: SMC5/6 complex localization factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2-geeni: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test