Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.32
Koordinaatit
Kromosomi 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 91,7 kb:n alueella
Proteiini
1 068 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PI3K
MANE Select -transkripti
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • MTOR-signalointireitin megalenkefalia- ja kasvuhäiriöt

    • Liiallinen kasvu ja aivojen epämuodostumat MTOR-signalointireitin geenimuutosten vuoksi

      Aiheutuu PI3K-AKT-MTOR-kasvureitin geenien AKT3, MTOR, PIK3CA tai PIK3R2 aktivoivista muutoksista. Muutokset syntyvät joko uudelleen (de novo) geenin yhdessä kopiossa kaikissa soluissa tai hedelmöittymisen jälkeen, jolloin vain osa soluista on muuntunut (mosaikismi).

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoitoon kuuluvat aivojen kuvantaminen ja hydrokefaluksen seuranta, epilepsian hoito, joka joskus sisältää leikkauksen, sekä kehityksen tukeminen. Alpelisibi on hyväksytty PIK3CA-muutosten aiheuttaman liiallisen kasvun vähentämiseen, mutta ei tiedetä, auttaako se aivoihin liittyviin oireisiin. Useimmat tapaukset syntyvät uudelleen, joten uusiutumisriski on yleensä pieni, mutta geneettinen neuvonta on suositeltavaa.

PIK3CA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PIK3CA-geenin sijainnin. PIK3CA ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 178 694 225–179 694 224.Kromosomi 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, juoste eteenpäinKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, juoste eteenpäinZMAT3: 178 958 103–179 072 323, juoste taaksepäinZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, juoste eteenpäinPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, juoste taaksepäinKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, juoste eteenpäinZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, juoste eteenpäinMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, juoste taaksepäinGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, juoste eteenpäinACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, juoste taaksepäinMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, juoste eteenpäinNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, juoste eteenpäinUSP13: 179 652 730–179 804 368, juoste eteenpäinUSP13PIK3CA-kaavio: 21 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 179 148 357–179 148 603, 247 emästäEkson 2: 179 198 750–179 199 177, 428 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 179 199 690–179 199 899, 210 emästäEkson 4: 179 201 290–179 201 540, 251 emästäEkson 5: 179 203 544–179 203 789, 246 emästäEkson 6: 179 204 503–179 204 588, 86 emästäEkson 7: 179 209 595–179 209 700, 106 emästäEkson 8: 179 210 186–179 210 338, 153 emästäEkson 9: 179 210 431–179 210 565, 135 emästäEkson 10: 179 218 210–179 218 334, 125 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 179 219 196–179 219 277, 82 emästäEkson 12: 179 219 571–179 219 735, 165 emästäEkson 13: 179 219 949–179 220 052, 104 emästäEkson 14: 179 220 986–179 221 157, 172 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 179 224 081–179 224 187, 107 emästäEkson 16: 179 224 700–179 224 821, 122 emästäEkson 17: 179 225 962–179 226 040, 79 emästäEkson 18: 179 229 272–179 229 442, 171 emästäEkson 19: 179 230 004–179 230 121, 118 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 179 230 225–179 230 376, 152 emästäEkson 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa ne15101520215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 91,7 kb:stä; 3 207 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

PIK3CA-geenin sekvensointi

73

kohtaa PIK3CA-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

11 niistä (15 %) osuu alueille, joilla lyhyet luennat ovat vaikeita.

  • Low mappability (11 kohtaa)
  • Segmental duplications (11 kohtaa)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 91,7 kb PIK3CA-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 9,3 kb eksoneita.

Variantit, joilla on sivu (5)

Tässä ovat PIK3CA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E110delc.328_330delEksoni 2179 199 149Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E542Kc.1624G>AEksoni 10179 218 294Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E726Kc.2176G>AEksoni 14179 221 146Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G914Rc.2740G>AEksoni 19179 230 077Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H1047Rc.3140A>GEksoni 21179 234 297Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

ClinVar pathogenic variants (90)

The PIK3CA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 42
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 7
  • Todennäköisesti patogeeninen 41
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln) (opens in a new tab)Cowden disease and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp) (opens in a new tab)Cowden disease and 2 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met) (opens in a new tab)Cowden disease and 2 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrum and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr) (opens in a new tab)Cowden disease and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys) (opens in a new tab)CLOVES syndrome and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys) (opens in a new tab)CLOVES syndrome and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) (opens in a new tab)Cowden disease and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr) (opens in a new tab)CLAPO syndrome and 15 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His) (opens in a new tab)Cowden disease and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr) (opens in a new tab)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly) (opens in a new tab)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His) (opens in a new tab)Cowden disease and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp) (opens in a new tab)PIK3CA-related overgrowth spectrum and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys) (opens in a new tab)CLOVES syndrome and 2 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln) (opens in a new tab)Cowden syndrome 5Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

See all 90 with every other PIK3CA variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PIK3CA liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIK3CA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 84 piirrettä lisää

Abnormality of head or neck

Näytä 34 piirrettä lisää

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 27 piirrettä lisää

Abnormality of the endocrine system

Näytä 16 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CA-geeni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA-geeni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pik3ca

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test