Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIX1

SIX homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
284 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
DFNA23
MANE Select -transkripti
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Branchio-oto-renaalinen spektrihäiriö

    • Autosomaalinen dominantti

      Dominantti sairaus, jonka taustalla ovat pääasiassa muutokset geeneissä EYA1, SIX1 tai SIX5. Se aiheuttaa johtavuus-, sensorineuraalisen tai sekamuotoisen kuulonalenemisen, korvien epämuodostumia, kaulan kystiä tai kuoppia sekä joillakin henkilöillä munuaispoikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen sairaudesta johtaa kuulontutkimuksiin ja munuaisten ultraäänitarkkailuun sekä auttaa perheneuvonnassa.

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Brankio-oto-renaalinen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EYA1- tai SIX1-muunnokset ja joka vaikuttaa kaulaan, korviin ja kuuloon sekä munuaisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto johtaa kuulotutkimukseen ja munuaisten kuvantamiseen.

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SIX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SIX1-geenin sijainnin. SIX1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 60 146 449–61 146 448.Kromosomi 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, juoste eteenpäinPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, juoste taaksepäinDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, juoste eteenpäinPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, juoste taaksepäinC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, juoste eteenpäinSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, juoste taaksepäinSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, juoste taaksepäinSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, juoste eteenpäinMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, juoste taaksepäinTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, juoste eteenpäinSLC38A6SIX1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 60 643 421–60 646 577, 3 157 emästäEkson 1: 60 648 630–60 649 477, 848 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 6,1 kb:stä; 855 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SIX1

20

SIX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä SIX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX1-geeni: SIX homeobox 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1-geeni: SIX homeobox 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/six1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test