Geeni
MEG3
maternally expressed 3
- HGNC 14575↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000214548↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55384↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q32.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 100 826 118–100 861 026 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 34,9 kb:n alueella
- Tunnetaan myös nimellä
- Lnc-DLK1-35, GTL2, NCRNA00023, LINC00023, onco-lncRNA-83
- MANE Select -transkripti
- ENST00000649261.2NR_190993.1
- Lokustyyppi
- RNA, long non-coding
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MEG3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MEG3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MEG3-geenin rakenne
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 34,9 kb:stä.
Geeniin MEG3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MEG3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Chin with horizontal crease
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Hairy forehead
- Prominent forehead
- Receding chin
Näytä 37 piirrettä lisää
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Chin with H-shaped crease
- Cleft palate
- Decreased facial expression
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent area between the eyebrows
- Redundant neck skin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Limb undergrowth
- Abnormality of the outermost finger bone
- Acromicria
- Bowed shankbone
- Broad outermost finger bone
- Coxa valga
Näytä 19 piirrettä lisää
- Curvature of digit
- Curvature of middle finger
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Long toe
- Metaphyseal spurs
- Overlapping toe
- Prominent heel bone
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small end part of innermost shankbone
- Thumb contracture
- Ulnar deviation of the wrist
- Upper limb undergrowth
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coat hanger sign of ribs
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Small chest
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hypoplastic iliac wing
Näytä 17 piirrettä lisää
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Abnormality of the costochondral junction
- Absent glenoid fossa
- Anterior rib cupping
- Decreased muscle tone in infant
- Long collarbone
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent sternum
- Scoliosis
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Speckled calcifications in end part of bone
- Wavy ribs
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Avascular peripheral retina
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 1 piirre lisää
Growth abnormality
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Birth weight > 90th percentile
- Growth delay
- Obesity
- Short stature
- Small for gestational age
- Truncal obesity
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MEG3-geeni: maternally expressed 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/meg3
Dante Labs. MEG3-geeni: maternally expressed 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/meg3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa