Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q15
Koordinaatit
Kromosomi 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Eksonit
43 eksonia 91,1 kb:n alueella
Proteiini
1 564 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
THES, SKI3
Aiemmat symbolit
KIAA0372, TTC37
MANE Select -transkripti
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SKIC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SKIC3-geenin sijainnin. SKIC3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 95 009 436–96 009 435.Kromosomi 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, juoste taaksepäinMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, juoste eteenpäinFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, juoste taaksepäinSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, juoste eteenpäinARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, juoste eteenpäinGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, juoste eteenpäinRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, juoste taaksepäinSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, juoste eteenpäinRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, juoste taaksepäinGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, juoste taaksepäinELL2SKIC3-kaavio: 43 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 43: 95 463 894–95 464 681, 788 emästäEkson 42: 95 467 866–95 467 989, 124 emästäEkson 41: 95 469 780–95 469 910, 131 emästäEkson 40: 95 478 290–95 478 442, 153 emästäEkson 39: 95 482 473–95 482 631, 159 emästäEkson 38: 95 484 724–95 484 845, 122 emästäEkson 37: 95 490 908–95 491 036, 129 emästäEkson 36: 95 494 682–95 494 793, 112 emästäEkson 35: 95 494 964–95 495 017, 54 emästäEkson 34: 95 497 416–95 497 488, 73 emästäEkson 33: 95 498 370–95 498 591, 222 emästäEkson 32: 95 502 880–95 503 003, 124 emästäEkson 31: 95 503 814–95 503 938, 125 emästäEkson 30: 95 506 934–95 507 011, 78 emästäEkson 29: 95 509 594–95 509 687, 94 emästäEkson 28: 95 512 477–95 512 618, 142 emästäEkson 27: 95 513 571–95 513 645, 75 emästäEkson 26: 95 514 855–95 514 923, 69 emästäEkson 25: 95 516 353–95 516 409, 57 emästäEkson 24: 95 516 525–95 516 586, 62 emästäEkson 23: 95 516 672–95 516 750, 79 emästäEkson 22: 95 516 916–95 517 060, 145 emästäEkson 21: 95 517 146–95 517 322, 177 emästäEkson 20: 95 520 716–95 520 818, 103 emästäEkson 19: 95 522 054–95 522 307, 254 emästäEkson 18: 95 523 202–95 523 326, 125 emästäEkson 17: 95 523 655–95 523 834, 180 emästäEkson 16: 95 524 465–95 524 591, 127 emästäEkson 15: 95 525 398–95 525 501, 104 emästäEkson 14: 95 525 587–95 525 673, 87 emästäEkson 13: 95 528 013–95 528 152, 140 emästäEkson 12: 95 529 001–95 529 102, 102 emästäEkson 11: 95 530 089–95 530 229, 141 emästäEkson 10: 95 536 817–95 536 925, 109 emästäEkson 9: 95 537 043–95 537 141, 99 emästäEkson 8: 95 540 690–95 540 830, 141 emästäEkson 7: 95 541 305–95 541 380, 76 emästäEkson 6: 95 541 815–95 541 906, 92 emästäEkson 5: 95 543 184–95 543 327, 144 emästäEkson 4: 95 547 061–95 547 151, 91 emästäEkson 3: 95 548 560–95 548 715, 156 emästäEkson 2: 95 550 581–95 550 650, 70 emästäEkson 1: 95 554 936–95 554 977, 42 emästä4340353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 91,1 kb:stä; 4 695 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SKIC3

47

SKIC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 91,1 kb geenistä SKIC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC3-geeni: SKI3 subunit of superkiller complex. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3-geeni: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/skic3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test