Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 14,9 kb:n alueella
Proteiini
557 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Aiemmat symbolit
PTB
MANE Select -transkripti
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PTBP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PTBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PTBP1-geenin sijainnin. PTBP1 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 304 882–1 304 881.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, juoste taaksepäinMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, juoste taaksepäinSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, juoste taaksepäinC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, juoste taaksepäinSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, juoste taaksepäinCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, juoste eteenpäinMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, juoste eteenpäinTPGS1CDC34: 531 435–542 092, juoste eteenpäinCDC34GZMM: 544 034–549 924, juoste eteenpäinGZMMBSG: 571 277–583 498, juoste eteenpäinBSGHCN2: 589 881–617 159, juoste eteenpäinHCN2POLRMT: 617 168–633 619, juoste taaksepäinPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, juoste eteenpäinFGF22RNF126: 647 526–663 336, juoste taaksepäinRNF126FSTL3: 676 366–683 793, juoste eteenpäinFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, juoste taaksepäinPRSS57PALM: 708 906–748 329, juoste eteenpäinPALMMISP: 748 404–764 363, juoste eteenpäinMISPPTBP1: 797 452–812 312, juoste eteenpäinPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, juoste taaksepäinPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, juoste eteenpäinAZU1PRTN3: 840 999–848 255, juoste eteenpäinPRTN3ELANE: 850 951–856 247, juoste eteenpäinCFD: 859 426–869 492, juoste eteenpäinMED16: 867 630–893 222, juoste taaksepäinMED16R3HDM4: 896 503–913 245, juoste taaksepäinR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, juoste eteenpäinKISS1RARID3A: 924 528–975 939, juoste eteenpäinARID3AWDR18: 984 248–998 438, juoste eteenpäinWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, juoste eteenpäinGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, juoste taaksepäinTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, juoste eteenpäinCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, juoste eteenpäinABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, juoste eteenpäinARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, juoste taaksepäinPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, juoste eteenpäinGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, juoste taaksepäinSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, juoste eteenpäinSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, juoste taaksepäinCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, juoste eteenpäinATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, juoste eteenpäinMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, juoste eteenpäinCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, juoste eteenpäinFAM174C: 1 276 021–1 279 244, juoste eteenpäinEFNA2: 1 285 873–1 301 431, juoste eteenpäinPTBP1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 797 452–797 505, 54 emästäEkson 2: 799 413–799 443, 31 emästäEkson 3: 803 561–803 636, 76 emästäEkson 4: 804 036–804 208, 173 emästäEkson 5: 804 292–804 438, 147 emästäEkson 6: 804 532–804 702, 171 emästäEkson 7: 804 829–804 939, 111 emästäEkson 8: 805 013–805 187, 175 emästäEkson 9: 805 492–805 569, 78 emästäEkson 10: 806 408–806 556, 149 emästäEkson 11: 807 869–807 902, 34 emästäEkson 12: 808 360–808 452, 93 emästäEkson 13: 808 546–808 762, 217 emästäEkson 14: 810 543–810 620, 78 emästäEkson 15: 810 694–812 312, 1 619 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 14,9 kb:stä; 1 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTBP1

1

PTBP1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,9 kb geenistä PTBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTBP1-geeni: polypyrimidine tract binding protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-geeni: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test