Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 78,9 kb:n alueella
Proteiini
1 073 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select -transkripti
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

ITGA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ITGA6-geenin sijainnin. ITGA6 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 171 967 023–172 967 022.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, juoste taaksepäinSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, juoste eteenpäinHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, juoste eteenpäinMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, juoste eteenpäinDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, juoste taaksepäinDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, juoste eteenpäinITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, juoste eteenpäinPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, juoste eteenpäinRAPGEF4ITGA6-kaavio: 26 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 172 427 586–172 427 970, 385 emästäEkson 2: 172 465 539–172 465 663, 125 emästäEkson 3: 172 467 481–172 467 560, 80 emästäEkson 4: 172 469 125–172 469 380, 256 emästäEkson 5: 172 470 974–172 471 105, 132 emästäEkson 6: 172 474 055–172 474 265, 211 emästäEkson 7: 172 474 929–172 475 122, 194 emästäEkson 8: 172 475 597–172 475 685, 89 emästäEkson 9: 172 476 395–172 476 513, 119 emästäEkson 10: 172 479 641–172 479 739, 99 emästäEkson 11: 172 479 990–172 480 051, 62 emästäEkson 12: 172 484 782–172 484 942, 161 emästäEkson 13: 172 485 121–172 485 264, 144 emästäEkson 14: 172 487 023–172 487 138, 116 emästäEkson 15: 172 487 264–172 487 453, 190 emästäEkson 16: 172 487 547–172 487 630, 84 emästäEkson 17: 172 487 728–172 487 807, 80 emästäEkson 18: 172 487 961–172 488 038, 78 emästäEkson 19: 172 488 126–172 488 228, 103 emästäEkson 20: 172 489 485–172 489 658, 174 emästäEkson 21: 172 491 024–172 491 122, 99 emästäEkson 22: 172 491 221–172 491 331, 111 emästäEkson 23: 172 491 425–172 491 523, 99 emästäEkson 24: 172 497 975–172 498 100, 126 emästäEkson 25: 172 501 772–172 501 901, 130 emästäEkson 26: 172 504 091–172 506 459, 2 369 emästä1510152025265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 78,9 kb:stä; 3 222 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGA6

15

ITGA6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,9 kb geenistä ITGA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA6-geeni: integrin subunit alpha 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6-geeni: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itga6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test