Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 158,9 kb:n alueella
Proteiini
2 920 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FAC1, NURF301
Aiemmat symbolit
FALZ
MANE Select -transkripti
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    BPTF-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa BPTF-geenin sijainnin. BPTF ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 67 404 941–68 404 940.Kromosomi 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67 377 258–67 697 256, juoste eteenpäinPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, juoste eteenpäinNOL11BPTF: 67 825 503–67 984 378, juoste eteenpäinBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, juoste taaksepäinC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, juoste eteenpäinKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, juoste eteenpäinAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, juoste eteenpäinARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, juoste taaksepäinSLC16A6BPTF-kaavio: 28 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 825 503–67 826 337, 835 emästäEkson 2: 67 853 940–67 854 762, 823 emästäEkson 3: 67 866 464–67 866 687, 224 emästäEkson 4: 67 874 817–67 875 020, 204 emästäEkson 5: 67 891 844–67 892 034, 191 emästäEkson 6: 67 893 370–67 893 725, 356 emästäEkson 7: 67 894 034–67 894 165, 132 emästäEkson 8: 67 903 789–67 903 918, 130 emästäEkson 9: 67 904 702–67 904 840, 139 emästäEkson 10: 67 909 582–67 909 761, 180 emästäEkson 11: 67 910 877–67 913 187, 2 311 emästäEkson 12: 67 918 714–67 918 838, 125 emästäEkson 13: 67 920 015–67 920 143, 129 emästäEkson 14: 67 922 840–67 922 990, 151 emästäEkson 15: 67 924 547–67 924 589, 43 emästäEkson 16: 67 928 355–67 928 601, 247 emästäEkson 17: 67 929 336–67 929 487, 152 emästäEkson 18: 67 931 911–67 932 019, 109 emästäEkson 19: 67 940 439–67 940 656, 218 emästäEkson 20: 67 944 150–67 944 372, 223 emästäEkson 21: 67 945 409–67 946 325, 917 emästäEkson 22: 67 947 726–67 947 808, 83 emästäEkson 23: 67 948 081–67 948 306, 226 emästäEkson 24: 67 959 541–67 959 875, 335 emästäEkson 25: 67 964 212–67 964 404, 193 emästäEkson 26: 67 966 572–67 966 656, 85 emästäEkson 27: 67 975 772–67 975 958, 187 emästäEkson 28: 67 982 252–67 984 378, 2 127 emästä1510152025285′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 158,9 kb:stä; 8 763 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä BPTF

    39

    BPTF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 10 (26 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (10 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 158,9 kb geenistä BPTF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BPTF-geeni: bromodomain PHD finger transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF-geeni: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bptf

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test