Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RPL11

ribosomal protein L11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 5 kb:n alueella
Proteiini
178 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
L11, uL5
MANE Select -transkripti
ENST00000643754.2NM_000975.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPL11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RPL11-geenin sijainnin. RPL11 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 23 194 321–24 194 320.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, juoste taaksepäinHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, juoste taaksepäinHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, juoste taaksepäinZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, juoste taaksepäinTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, juoste taaksepäinASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, juoste taaksepäinE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, juoste taaksepäinID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, juoste eteenpäinRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, juoste eteenpäinELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, juoste eteenpäinPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, juoste eteenpäinLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, juoste taaksepäinGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, juoste taaksepäinHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, juoste taaksepäinFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, juoste taaksepäinCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, juoste eteenpäinPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, juoste taaksepäinSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, juoste taaksepäinMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, juoste taaksepäinIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, juoste taaksepäinIFNLR1RPL11-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 691 806–23 691 829, 24 emästäEkson 2: 23 692 609–23 692 759, 151 emästäEkson 3: 23 693 807–23 693 913, 107 emästäEkson 4: 23 694 660–23 694 791, 132 emästäEkson 5: 23 695 798–23 695 908, 111 emästäEkson 6: 23 696 344–23 696 835, 492 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 5 kb:stä; 537 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPL11

39

RPL11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5 kb geenistä RPL11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RPL11 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RPL11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL11-geeni: ribosomal protein L11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. RPL11-geeni: ribosomal protein L11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test