Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 21,6 kb:n alueella
Proteiini
679 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Aiemmat symbolit
HSPA9B
MANE Select -transkripti
ENST00000297185.9NM_004134.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

HSPA9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HSPA9-geenin sijainnin. HSPA9 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 138 064 579–139 064 578.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, juoste eteenpäinWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, juoste taaksepäinNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, juoste taaksepäinBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, juoste eteenpäinKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, juoste taaksepäinCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, juoste taaksepäinGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, juoste taaksepäinCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, juoste eteenpäinFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, juoste eteenpäinKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, juoste eteenpäinREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, juoste eteenpäinEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, juoste taaksepäinETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, juoste taaksepäinHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, juoste eteenpäinCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, juoste taaksepäinLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, juoste taaksepäinSIL1HSPA9-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 138 553 756–138 556 114, 2 359 emästäEkson 16: 138 556 452–138 556 592, 141 emästäEkson 15: 138 556 774–138 556 866, 93 emästäEkson 14: 138 557 402–138 557 496, 95 emästäEkson 13: 138 557 869–138 557 986, 118 emästäEkson 12: 138 558 553–138 558 657, 105 emästäEkson 11: 138 559 864–138 560 091, 228 emästäEkson 10: 138 561 580–138 561 789, 210 emästäEkson 9: 138 566 626–138 566 718, 93 emästäEkson 8: 138 567 001–138 567 163, 163 emästäEkson 7: 138 567 455–138 567 561, 107 emästäEkson 6: 138 567 649–138 567 722, 74 emästäEkson 5: 138 568 925–138 569 049, 125 emästäEkson 4: 138 570 960–138 571 141, 182 emästäEkson 3: 138 573 763–138 573 850, 88 emästäEkson 2: 138 574 068–138 574 126, 59 emästäEkson 1: 138 575 238–138 575 401, 164 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 21,6 kb:stä; 2 040 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSPA9

1

HSPA9-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,6 kb geenistä HSPA9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HSPA9 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HSPA9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPA9-geeni: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. HSPA9-geeni: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hspa9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test