Geeni
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000155974↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23426↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q14.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 66 347 431–66 679 076 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 331,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 128 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GRIP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GRIP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GRIP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 331,6 kb:stä; 3 387 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GRIP1
34
GRIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 331,6 kb geenistä GRIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.
Geeniin GRIP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GRIP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GRIP1-geeni: glutamate receptor interacting protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-geeni: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grip1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa