Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 1 811 479–1 856 156 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 44,7 kb:n alueella
Proteiini
739 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLC55A1, Mdm38
MANE Select -transkripti
ENST00000302787.3NM_012318.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LETM1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LETM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa LETM1-geenin sijainnin. LETM1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 1 333 818–2 333 817.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1 289 839–1 340 148, juoste eteenpäinMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, juoste eteenpäinUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, juoste taaksepäinNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, juoste taaksepäinFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, juoste taaksepäinSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, juoste eteenpäinTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, juoste taaksepäinTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, juoste eteenpäinFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 156, juoste taaksepäinLETM1NSD2: 1 870 559–1 982 207, juoste eteenpäinNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, juoste taaksepäinNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, juoste eteenpäinNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, juoste eteenpäinASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, juoste taaksepäinPOLN: 2 078 998–2 242 276, juoste taaksepäinHAUS3: 2 227 462–2 242 190, juoste taaksepäinHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, juoste taaksepäinMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, juoste taaksepäinZFYVE28LETM1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 1 811 479–1 814 573, 3 095 emästäEkson 13: 1 815 664–1 815 802, 139 emästäEkson 12: 1 816 727–1 816 914, 188 emästäEkson 11: 1 819 338–1 819 472, 135 emästäEkson 10: 1 822 181–1 822 312, 132 emästäEkson 9: 1 822 988–1 823 131, 144 emästäEkson 8: 1 823 644–1 823 775, 132 emästäEkson 7: 1 825 564–1 825 683, 120 emästäEkson 6: 1 832 744–1 832 947, 204 emästäEkson 5: 1 834 845–1 834 982, 138 emästäEkson 4: 1 836 429–1 836 572, 144 emästäEkson 3: 1 841 347–1 841 797, 451 emästäEkson 2: 1 849 149–1 849 209, 61 emästäEkson 1: 1 855 869–1 856 156, 288 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 44,7 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LETM1

3

LETM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,7 kb geenistä LETM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LETM1-geeni: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/letm1

Vancouver

Dante Labs. LETM1-geeni: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/letm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test