Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 164,6 kb:n alueella
Proteiini
592 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
BOR
MANE Select -transkripti
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Branchio-oto-renaalinen spektrihäiriö

    • Autosomaalinen dominantti

      Dominantti sairaus, jonka taustalla ovat pääasiassa muutokset geeneissä EYA1, SIX1 tai SIX5. Se aiheuttaa johtavuus-, sensorineuraalisen tai sekamuotoisen kuulonalenemisen, korvien epämuodostumia, kaulan kystiä tai kuoppia sekä joillakin henkilöillä munuaispoikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen sairaudesta johtaa kuulontutkimuksiin ja munuaisten ultraäänitarkkailuun sekä auttaa perheneuvonnassa.

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Brankio-oto-renaalinen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EYA1- tai SIX1-muunnokset ja joka vaikuttaa kaulaan, korviin ja kuuloon sekä munuaisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto johtaa kuulotutkimukseen ja munuaisten kuvantamiseen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EYA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa EYA1-geenin sijainnin. EYA1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 70 779 751–71 779 750.Kromosomi 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, juoste eteenpäinXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, juoste taaksepäinEYA1EYA1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 71 197 433–71 199 420, 1 988 emästäEkson 17: 71 211 156–71 211 256, 101 emästäEkson 16: 71 215 387–71 215 508, 122 emästäEkson 15: 71 215 614–71 215 728, 115 emästäEkson 14: 71 216 692–71 216 852, 161 emästäEkson 13: 71 216 965–71 217 023, 59 emästäEkson 12: 71 244 603–71 244 692, 90 emästäEkson 11: 71 269 740–71 269 823, 84 emästäEkson 10: 71 271 758–71 271 897, 140 emästäEkson 9: 71 299 047–71 299 233, 187 emästäEkson 8: 71 299 638–71 299 720, 83 emästäEkson 7: 71 317 552–71 317 689, 138 emästäEkson 6: 71 321 734–71 321 879, 146 emästäEkson 5: 71 322 199–71 322 268, 70 emästäEkson 4: 71 334 097–71 334 174, 78 emästäEkson 3: 71 354 782–71 354 909, 128 emästäEkson 2: 71 356 462–71 356 511, 50 emästäEkson 1: 71 361 647–71 362 069, 423 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 164,6 kb:stä; 1 779 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EYA1

144

EYA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 164,6 kb geenistä EYA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EYA1-geeni: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-geeni: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eya1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test