Geeni
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000085840↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4998↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p32.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 31,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 861 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSORC1, PARC1
- Aiemmat symbolit
- ORC1L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ORC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ORC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ORC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 31,6 kb:stä; 2 586 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ORC1
15
ORC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 31,6 kb geenistä ORC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin ORC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ORC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ORC1-geeni: origin recognition complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/orc1
Dante Labs. ORC1-geeni: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/orc1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa