Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POC1A

POC1 centriolar protein A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 79,2 kb:n alueella
Proteiini
407 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP434C245
Aiemmat symbolit
WDR51A
MANE Select -transkripti
ENST00000296484.7NM_015426.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä POC1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

POC1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa POC1A-geenin sijainnin. POC1A ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 51 614 825–52 614 824.Kromosomi 33p21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2951,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbRAD54L2: 51 538 666–51 668 667, juoste eteenpäinRAD54L2TEX264: 51 662 693–51 704 323, juoste eteenpäinTEX264GRM2: 51 707 057–51 718 616, juoste eteenpäinGRM2IQCF6: 51 778 561–51 779 241, juoste taaksepäinIQCF6: 51 798 803–51 830 856, juoste eteenpäinIQCF1: 51 809 295–51 903 369, juoste taaksepäinIQCF1IQCF3: 51 826 883–51 833 389, juoste eteenpäinIQCF3IQCF2: 51 861 615–51 863 424, juoste eteenpäinIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, juoste taaksepäinIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, juoste taaksepäinPARP3: 51 942 252–51 949 371, juoste eteenpäinGPR62: 51 955 381–51 957 499, juoste eteenpäinPCBP4: 51 957 448–51 974 630, juoste taaksepäinABHD14B: 51 968 510–51 983 409, juoste taaksepäinABHD14A: 51 971 426–51 982 398, juoste eteenpäinABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, juoste eteenpäinABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, juoste eteenpäinACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, juoste taaksepäinRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, juoste taaksepäinDUSP7POC1A: 52 075 226–52 154 423, juoste taaksepäinPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, juoste eteenpäinALAS1TLR9: 52 221 080–52 225 651, juoste taaksepäinTLR9: 52 221 081–52 231 190, juoste taaksepäinTWF2: 52 228 612–52 246 788, juoste taaksepäinTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, juoste eteenpäinWDR82: 52 254 434–52 288 020, juoste taaksepäinWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, juoste eteenpäinGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, juoste eteenpäinDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, juoste taaksepäinBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, juoste eteenpäinPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, juoste taaksepäinSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, juoste taaksepäinTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, juoste eteenpäinNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, juoste eteenpäinSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, juoste taaksepäinNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, juoste eteenpäinUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, juoste taaksepäinPBRM1POC1A-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 52 075 226–52 075 985, 760 emästäEkson 10: 52 096 569–52 096 712, 144 emästäEkson 9: 52 122 379–52 122 477, 99 emästäEkson 8: 52 125 113–52 125 181, 69 emästäEkson 7: 52 138 169–52 138 302, 134 emästäEkson 6: 52 145 846–52 145 961, 116 emästäEkson 5: 52 146 988–52 147 095, 108 emästäEkson 4: 52 149 210–52 149 389, 180 emästäEkson 3: 52 149 816–52 149 987, 172 emästäEkson 2: 52 151 016–52 151 100, 85 emästäEkson 1: 52 154 355–52 154 423, 69 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 79,2 kb:stä; 1 224 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POC1A

16

POC1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,2 kb geenistä POC1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POC1A-geeni: POC1 centriolar protein A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/poc1a

Vancouver

Dante Labs. POC1A-geeni: POC1 centriolar protein A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/poc1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test