Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIX5

SIX homeobox 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,5 kb:n alueella
Proteiini
739 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
DMAHP
MANE Select -transkripti
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Branchio-oto-renaalinen spektrihäiriö

    • Autosomaalinen dominantti

      Dominantti sairaus, jonka taustalla ovat pääasiassa muutokset geeneissä EYA1, SIX1 tai SIX5. Se aiheuttaa johtavuus-, sensorineuraalisen tai sekamuotoisen kuulonalenemisen, korvien epämuodostumia, kaulan kystiä tai kuoppia sekä joillakin henkilöillä munuaispoikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen sairaudesta johtaa kuulontutkimuksiin ja munuaisten ultraäänitarkkailuun sekä auttaa perheneuvonnassa.

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Brankio-oto-renaalinen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EYA1- tai SIX1-muunnokset ja joka vaikuttaa kaulaan, korviin ja kuuloon sekä munuaisiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto johtaa kuulotutkimukseen ja munuaisten kuvantamiseen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SIX5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SIX5-geenin sijainnin. SIX5 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 45 267 019–46 267 018.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, juoste taaksepäinNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, juoste eteenpäinCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, juoste taaksepäinPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, juoste taaksepäinIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, juoste eteenpäinIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, juoste taaksepäinIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, juoste eteenpäinIGFL1SIX5-kaavio: 3 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 45 764 785–45 766 111, 1 327 emästäEkson 2: 45 766 350–45 767 155, 806 emästäEkson 1: 45 768 042–45 769 252, 1 211 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 4,5 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SIX5

1

SIX5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä SIX5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX5-geeni: SIX homeobox 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5-geeni: SIX homeobox 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/six5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test