Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RECQL

RecQ like helicase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 32,7 kb:n alueella
Proteiini
649 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RecQ1, RecQL1
MANE Select -transkripti
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RECQL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RECQL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa RECQL-geenin sijainnin. RECQL ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 20 985 273–21 985 272.Kromosomi 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, juoste eteenpäinSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, juoste eteenpäinSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, juoste eteenpäinSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, juoste taaksepäinSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, juoste eteenpäinIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, juoste eteenpäinPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, juoste taaksepäinRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, juoste eteenpäinGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, juoste eteenpäinSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, juoste taaksepäinGYS2: 21 536 203–21 657 798, juoste taaksepäinLDHB: 21 635 339–21 757 890, juoste taaksepäinLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, juoste taaksepäinKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, juoste taaksepäinABCC9RECQL-kaavio: 15 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 21 468 910–21 470 346, 1 437 emästäEkson 14: 21 470 969–21 471 098, 130 emästäEkson 13: 21 471 428–21 471 647, 220 emästäEkson 12: 21 473 551–21 473 642, 92 emästäEkson 11: 21 474 841–21 474 979, 139 emästäEkson 10: 21 475 468–21 475 585, 118 emästäEkson 9: 21 475 676–21 475 824, 149 emästäEkson 8: 21 476 911–21 476 992, 82 emästäEkson 7: 21 477 803–21 477 969, 167 emästäEkson 6: 21 483 376–21 483 574, 199 emästäEkson 5: 21 486 479–21 486 585, 107 emästäEkson 4: 21 490 199–21 490 378, 180 emästäEkson 3: 21 491 519–21 491 716, 198 emästäEkson 2: 21 499 555–21 499 615, 61 emästäEkson 1: 21 501 170–21 501 635, 466 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 32,7 kb:stä; 1 950 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RECQL

2

RECQL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,7 kb geenistä RECQL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL-geeni: RecQ like helicase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL-geeni: RecQ like helicase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/recql

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test