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Gen

ALPK1

alpha kinase 1

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 112.297.369–112.442.621 (GRCh38)
Exones
16 exones en 145,3 kb
Proteína
1244 aminoácidos
También conocido como
Lak, FLJ22670, KIAA1527
Transcrito MANE Select
ENST00000650871.1NM_025144.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ALPK1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ALPK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica ALPK1. ALPK1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 111.869.995 hasta 112.869.994.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbFAM241A: 112.145.408–112.195.256, hebra directaFAM241AAP1AR: 112.231.363–112.273.110, hebra directaAP1ARTIFA: 112.272.966–112.302.436, hebra inversaTIFAALPK1: 112.297.369–112.442.621, hebra directaALPK1NEUROG2: 112.513.516–112.516.180, hebra inversaNEUROG2ZGRF1: 112.534.428–112.637.402, hebra inversaZGRF1LARP7: 112.636.990–112.657.861, hebra directaLARP7ANK2: 112.818.032–113.384.237, hebra directaANK2Diagrama de ALPK1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.297.369–112.297.469, 101 basesExón 2: 112.315.801–112.315.852, 52 basesExón 3: 112.377.678–112.377.898, 221 basesExón 4: 112.382.398–112.382.552, 155 basesExón 5: 112.411.827–112.412.025, 199 basesExón 6: 112.423.944–112.424.003, 60 basesExón 7: 112.425.665–112.425.751, 87 basesExón 8: 112.426.467–112.426.543, 77 basesExón 9: 112.427.570–112.427.665, 96 basesExón 10: 112.429.149–112.429.253, 105 basesExón 11: 112.430.448–112.432.581, 2134 basesExón 12: 112.435.148–112.435.301, 154 basesExón 13: 112.438.484–112.438.646, 163 basesExón 14: 112.439.686–112.439.872, 187 basesExón 15: 112.440.917–112.441.105, 189 basesExón 16: 112.441.203–112.442.621, 1419 bases110165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 145,3 kb del gen; 3735 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ALPK1

2

posiciones en ALPK1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 145,3 kb de ALPK1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Rasgos asociados a ALPK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALPK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALPK1: alpha kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alpk1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALPK1: alpha kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alpk1

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