Gen
DUX4
double homeobox 4
- HGNC 50800↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000260596↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100288687↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q35.2
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 190.173.774–190.175.845 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 2,1 kb
- Proteína
- 424 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000565211.1NM_001306068.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DUX4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DUX4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 2,1 kb del gen; 1275 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a DUX4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DUX4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DUX4: double homeobox 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dux4
Dante Labs. Gen DUX4: double homeobox 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dux4
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