Rasgo
Progressive loss of vision
Nombre clínico: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Resumen
- También conocido como
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive loss of vision. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHMCHM Rab escort protein | Siempre | En 2 afecciones |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Siempre | En 1 afección |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Siempre | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Siempre | En 2 afecciones |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIAA1549KIAA1549 | Siempre | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Siempre | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OATornithine aminotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRPH2peripherin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RS1retinoschisin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP164centrosomal protein 164 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 82 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC8exosome component 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INVSinversin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | No registrado | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | No registrado | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | No registrado | En 1 afección |
| CFHR1complement factor H related 1 | No registrado | En 1 afección |
| CFHR3complement factor H related 3 | No registrado | En 1 afección |
| CFIcomplement factor I | No registrado | En 1 afección |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | No registrado | En 1 afección |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | No registrado | En 1 afección |
| DCNdecorin | No registrado | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HMCN1hemicentin 1 | No registrado | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | No registrado | En 1 afección |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | No registrado | En 1 afección |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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