Gen
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000140470↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 170691↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q26.3
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 99.971.437–100.341.975 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 370,5 kb
- Proteína
- 1095 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ32769, FLJ16363
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice ADAMTS17 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ADAMTS17. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ADAMTS17
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,3 kb de los 370,5 kb del gen; 3288 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ADAMTS17
12
posiciones en ADAMTS17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 370,5 kb de ADAMTS17, incluidos los intrones, y no solo los 6,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ADAMTS17
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAMTS17 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTS17: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamts17
Dante Labs. Gen ADAMTS17: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamts17
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas