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Gen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
18p11.32
Coordenadas
Cromosoma 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
Exones
48 exones en 149,3 kb
Proteína
2005 aminoácidos
También conocido como
KIAA0650, FSHD2
Transcrito MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SMCHD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica SMCHD1. SMCHD1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 2.230.372 hasta 3.230.371.Cromosoma 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2.537.522–2.571.516, hebra inversaMETTL4NDC80: 2.571.520–2.616.635, hebra directaNDC80SMCHD1: 2.655.726–2.805.017, hebra directaSMCHD1EMILIN2: 2.846.790–2.916.003, hebra directaEMILIN2LPIN2: 2.885.271–3.013.356, hebra inversaLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, hebra inversaMYOM1Diagrama de SMCHD1: 48 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.655.726–2.656.261, 536 basesExón 2: 2.666.157–2.666.232, 76 basesExón 3: 2.666.870–2.667.031, 162 basesExón 4: 2.673.281–2.673.363, 83 basesExón 5: 2.674.015–2.674.145, 131 basesExón 6: 2.688.394–2.688.508, 115 basesExón 7: 2.688.628–2.688.747, 120 basesExón 8: 2.694.527–2.694.693, 167 basesExón 9: 2.697.032–2.697.122, 91 basesExón 10: 2.697.831–2.698.041, 211 basesExón 11: 2.700.539–2.700.659, 121 basesExón 12: 2.700.735–2.700.918, 184 basesExón 13: 2.703.692–2.703.886, 195 basesExón 14: 2.705.694–2.705.807, 114 basesExón 15: 2.706.364–2.706.470, 107 basesExón 16: 2.707.563–2.707.645, 83 basesExón 17: 2.707.807–2.707.920, 114 basesExón 18: 2.718.158–2.718.235, 78 basesExón 19: 2.718.315–2.718.434, 120 basesExón 20: 2.722.519–2.722.663, 145 basesExón 21: 2.724.899–2.724.995, 97 basesExón 22: 2.726.452–2.726.524, 73 basesExón 23: 2.728.457–2.728.596, 140 basesExón 24: 2.729.275–2.729.409, 135 basesExón 25: 2.732.265–2.732.492, 228 basesExón 26: 2.738.397–2.738.545, 149 basesExón 27: 2.739.432–2.739.520, 89 basesExón 28: 2.740.703–2.740.821, 119 basesExón 29: 2.743.761–2.743.928, 168 basesExón 30: 2.747.522–2.747.647, 126 basesExón 31: 2.750.043–2.750.122, 80 basesExón 32: 2.750.350–2.750.507, 158 basesExón 33: 2.751.278–2.751.393, 116 basesExón 34: 2.752.488–2.752.552, 65 basesExón 35: 2.760.652–2.760.739, 88 basesExón 36: 2.762.105–2.762.236, 132 basesExón 37: 2.763.637–2.763.789, 153 basesExón 38: 2.769.694–2.769.820, 127 basesExón 39: 2.769.989–2.770.108, 120 basesExón 40: 2.771.533–2.771.618, 86 basesExón 41: 2.772.250–2.772.372, 123 basesExón 42: 2.775.734–2.775.924, 191 basesExón 43: 2.777.806–2.777.915, 110 basesExón 44: 2.778.169–2.778.239, 71 basesExón 45: 2.784.450–2.784.621, 172 basesExón 46: 2.795.949–2.796.107, 159 basesExón 47: 2.796.407–2.796.521, 115 basesExón 48: 2.802.528–2.805.017, 2490 bases151015202530354045485′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,8 kb de los 149,3 kb del gen; 6018 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMCHD1

72

posiciones en SMCHD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 149,3 kb de SMCHD1, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smchd1

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