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Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Exones
19 exones en 43,6 kb
Proteína
1001 aminoácidos
También conocido como
ZGRF7
Símbolos anteriores
TOP3
Transcrito MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

Estructura de TOP3A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TOP3A. TOP3A y 20 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 17.793.211 hasta 18.793.210.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, hebra directaRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, hebra inversaSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, hebra inversaTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, hebra directaDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, hebra inversaATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, hebra directaGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, hebra directaDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, hebra directaMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, hebra directaALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, hebra directaLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, hebra inversaFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, hebra directaMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, hebra inversaTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, hebra directaSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, hebra inversaSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, hebra directaEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, hebra directaLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, hebra inversaTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, hebra inversaFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, hebra directaFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, hebra directaTVP23BDiagrama de TOP3A: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 18.271.428–18.274.980, 3553 basesExón 18: 18.277.675–18.278.357, 683 basesExón 17: 18.280.536–18.280.658, 123 basesExón 16: 18.282.698–18.282.841, 144 basesExón 15: 18.285.142–18.285.307, 166 basesExón 14: 18.285.407–18.285.520, 114 basesExón 13: 18.290.557–18.290.686, 130 basesExón 12: 18.290.842–18.291.027, 186 basesExón 11: 18.292.645–18.292.852, 208 basesExón 10: 18.294.703–18.294.785, 83 basesExón 9: 18.299.559–18.299.633, 75 basesExón 8: 18.301.885–18.301.985, 101 basesExón 7: 18.302.264–18.302.434, 171 basesExón 6: 18.302.580–18.302.723, 144 basesExón 5: 18.305.112–18.305.220, 109 basesExón 4: 18.306.891–18.306.966, 76 basesExón 3: 18.308.351–18.308.424, 74 basesExón 2: 18.308.882–18.308.941, 60 basesExón 1: 18.314.599–18.314.994, 396 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 43,6 kb del gen; 3006 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TOP3A

6

posiciones en TOP3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,6 kb de TOP3A, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gen TOP3A: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/top3a

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