Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CAPN3

calpain 3

Resumen

Localización citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Exones
24 exones en 52,8 kb
Proteína
821 aminoácidos
También conocido como
CANP3, p94, nCL-1
Símbolos anteriores
LGMD2, LGMD2A
Transcrito MANE Select
ENST00000397163.8NM_000070.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CAPN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CAPN3. CAPN3 y 17 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 41.885.909 hasta 42.885.908.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, hebra inversaSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, hebra inversaEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, hebra inversaPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, hebra inversaPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, hebra inversaPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, hebra inversaVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, hebra inversaTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, hebra directaGANC: 42.348.103–42.412.317, hebra directaCAPN3: 42.359.501–42.412.317, hebra directaCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, hebra inversaZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, hebra directaSNAP23: 42.497.395–42.548.786, hebra inversaLRRC57: 42.534.627–42.548.802, hebra inversaLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, hebra directaHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, hebra directaSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, hebra inversaCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, hebra inversaTTBK2Diagrama de CAPN3: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.359.501–42.360.114, 614 bases. 5 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 42.384.483–42.384.552, 70 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 42.386.167–42.386.285, 119 basesExón 4: 42.387.753–42.387.886, 134 bases. 3 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 42.388.928–42.389.096, 169 bases. 7 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 42.389.953–42.390.096, 144 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 42.392.639–42.392.722, 84 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 42.394.256–42.394.341, 86 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 42.396.800–42.396.877, 78 bases. 1 variante con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 42.399.492–42.399.652, 161 bases. 13 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 42.401.641–42.401.810, 170 bases. 8 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 42.402.124–42.402.135, 12 basesExón 13: 42.402.794–42.403.002, 209 bases. 7 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 42.403.741–42.403.777, 37 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 42.405.926–42.405.943, 18 basesExón 16: 42.408.211–42.408.324, 114 bases. 3 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 42.409.303–42.409.380, 78 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 42.409.787–42.409.844, 58 basesExón 19: 42.409.931–42.409.995, 65 bases. 1 variante con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 42.410.428–42.410.496, 69 bases. 4 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 42.410.588–42.410.666, 79 bases. 2 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 22: 42.410.884–42.411.000, 117 bases. 7 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 23: 42.411.287–42.411.345, 59 bases. 1 variante con una página en el exón 23. VerlasExón 24: 42.411.747–42.412.317, 571 bases15101520245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 52,8 kb del gen; 2466 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAPN3

452

posiciones en CAPN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,8 kb de CAPN3, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Variantes con una página (80)

Las variantes de CAPN3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A702Vc.2105C>TExón 1942.409.985Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A798Ec.2393C>AExón 2342.411.299Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.499-1G>AIntrón 342.387.752Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1115+5G>CIntrón 842.394.346Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1194-2A>GIntrón 942.399.490Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1194-2delIntrón 942.399.489Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1194-9A>GIntrón 942.399.483Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1524G>AExón 1142.401.810Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1746-20C>GIntrón 1342.403.721Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1782G>AExón 1442.403.777Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 80 variantes de CAPN3 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAPN3: calpain 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN3: calpain 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/capn3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test