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Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Resumen

Localización citogenética
5p15.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Exones
12 exones en 167 kb
Proteína
492 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Símbolos anteriores
CCAL2, CMDJ
Transcrito MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Artropatías hereditarias

    • Condrocalcinosis familiar (CCAL2)Autosómica dominante

      Depósitos de cristales de pirofosfato cálcico de aparición temprana en el cartílago articular que provocan crisis de seudogota y artritis, causados por variantes en ANKH.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ANKH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica ANKH. ANKH y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 14.288.289 hasta 15.288.288.Cromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, hebra directaTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, hebra directaOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, hebra directaOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, hebra inversaANKHDiagrama de ANKH: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 14.704.800–14.711.310, 6511 basesExón 11: 14.712.874–14.712.973, 100 basesExón 10: 14.713.544–14.713.667, 124 basesExón 9: 14.716.706–14.716.835, 130 basesExón 8: 14.741.827–14.741.922, 96 basesExón 7: 14.745.870–14.745.962, 93 basesExón 6: 14.749.172–14.749.306, 135 basesExón 5: 14.751.069–14.751.239, 171 basesExón 4: 14.755.861–14.755.944, 84 basesExón 3: 14.758.480–14.758.598, 119 basesExón 2: 14.768.975–14.769.191, 217 basesExón 1: 14.871.352–14.871.778, 427 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 167 kb del gen; 1479 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANKH

6

posiciones en ANKH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 167 kb de ANKH, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ankh

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