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Gen

ANO5

anoctamin 5

Resumen

Localización citogenética
11p14.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
Exones
22 exones en 90,3 kb
Proteína
913 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GDD1
Símbolos anteriores
TMEM16E, LGMD2L
Transcrito MANE Select
ENST00000324559.9NM_213599.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía de MiyoshiAutosómica recesiva

      Una miopatía distal caracterizada por debilidad en el compartimento posterior distal de las extremidades inferiores (músculos gastrocnemio y sóleo) y asociada a dificultades para ponerse de puntillas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ANO5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ANO5. ANO5 y 3 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 21.738.221 hasta 22.738.220.Cromosoma 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22.193.085–22.283.357, hebra directaANO5SLC17A6: 22.337.853–22.379.503, hebra directaSLC17A6FANCF: 22.622.533–22.625.823, hebra inversaFANCFGAS2: 22.625.509–22.813.803, hebra directaGAS2Diagrama de ANO5: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 22.193.085–22.193.532, 448 basesExón 2: 22.203.804–22.203.850, 47 basesExón 3: 22.211.264–22.211.314, 51 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 22.218.246–22.218.287, 42 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 22.221.097–22.221.210, 114 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 22.225.984–22.226.052, 69 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 22.227.302–22.227.586, 285 basesExón 8: 22.236.163–22.236.276, 114 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 22.239.569–22.239.684, 116 basesExón 10: 22.250.237–22.250.371, 135 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 22.250.741–22.250.846, 106 basesExón 12: 22.250.951–22.251.011, 61 basesExón 13: 22.255.371–22.255.522, 152 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 22.257.680–22.257.754, 75 basesExón 15: 22.259.519–22.259.741, 223 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 22.262.129–22.262.298, 170 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 22.262.946–22.263.043, 98 basesExón 18: 22.270.312–22.270.442, 131 bases. 1 variante con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 22.272.784–22.272.989, 206 basesExón 20: 22.274.569–22.274.747, 179 bases. 1 variante con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 22.276.094–22.276.199, 106 bases. 1 variante con una página en el exón 21. VerlasExón 22: 22.279.544–22.283.357, 3814 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 90,3 kb del gen; 2742 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANO5

169

posiciones en ANO5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 90,3 kb de ANO5, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Variantes con una página (16)

Las variantes de ANO5 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A432Gc.1295C>GExón 1322.255.485Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.41-1G>AIntrón 122.203.803Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1898+1G>AIntrón 1722.263.044Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D81Gc.242A>GExón 522.221.158Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E36Dfs*7c.108_109delExón 322.211.278Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F578Sc.1733T>CExón 1622.262.231Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F835delc.2503_2505delExón 2122.276.180Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G231Vc.692G>TExón 822.236.206Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
K102Vfs*2c.304_308delExón 622.225.988Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L330Ffs*6c.989dupExón 1022.250.345Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 16 variantes de ANO5 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANO5: anoctamin 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. Gen ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ano5

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