Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
6q21
Coordenadas
Cromosoma 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Exones
32 exones en 184,2 kb
Proteína
3130 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
POLZ, REV3
Transcrito MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Síndrome de MoebiusAutosómica dominante

      El síndrome de Moebius es un trastorno congénito de la desinervación craneal muy poco frecuente, caracterizado por una parálisis facial completa o incompleta asociada a una parálisis bilateral del nervio abducens que dificulta la abducción ocular. Este síndrome también incluye diversas anomalías congénitas adicionales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de REV3L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica REV3L. REV3L y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 110.891.126 hasta 111.891.125.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, hebra directaAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, hebra directaGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, hebra directaRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, hebra directaSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, hebra directaSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, hebra inversaREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, hebra inversaTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, hebra inversaFYNDiagrama de REV3L: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 32: 111.299.033–111.300.156, 1124 basesExón 31: 111.307.361–111.307.570, 210 basesExón 30: 111.309.853–111.310.099, 247 basesExón 29: 111.311.069–111.311.259, 191 basesExón 28: 111.313.352–111.313.489, 138 basesExón 27: 111.315.267–111.315.381, 115 basesExón 26: 111.322.569–111.322.678, 110 basesExón 25: 111.329.532–111.329.738, 207 basesExón 24: 111.331.676–111.331.784, 109 basesExón 23: 111.333.123–111.333.367, 245 basesExón 22: 111.335.469–111.335.610, 142 basesExón 21: 111.343.925–111.344.043, 119 basesExón 20: 111.349.218–111.349.336, 119 basesExón 19: 111.351.676–111.351.791, 116 basesExón 18: 111.357.014–111.357.125, 112 basesExón 17: 111.358.822–111.359.014, 193 basesExón 16: 111.363.853–111.363.978, 126 basesExón 15: 111.365.265–111.365.344, 80 basesExón 14: 111.367.115–111.368.028, 914 basesExón 13: 111.372.596–111.376.757, 4162 basesExón 12: 111.377.701–111.377.843, 143 basesExón 11: 111.379.982–111.380.219, 238 basesExón 10: 111.381.325–111.381.444, 120 basesExón 9: 111.387.765–111.387.913, 149 basesExón 8: 111.388.001–111.388.085, 85 basesExón 7: 111.389.106–111.389.210, 105 basesExón 6: 111.390.086–111.390.180, 95 basesExón 5: 111.392.876–111.392.972, 97 basesExón 4: 111.405.470–111.405.630, 161 basesExón 3: 111.411.480–111.411.554, 75 basesExón 2: 111.416.283–111.416.472, 190 basesExón 1: 111.482.750–111.483.218, 469 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,7 kb de los 184,2 kb del gen; 9393 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rev3l

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test