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Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,5 kb
Proteína
739 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
DMAHP
Transcrito MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastorno del espectro branquio-oto-renal

    • Autosómica dominante

      Es una afección de herencia dominante, causada principalmente por alteraciones en EYA1, SIX1 o SIX5, que provoca pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta, malformaciones del oído, quistes o fositas en el cuello y, en algunas personas, anomalías renales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección permite realizar una evaluación auditiva y un seguimiento ecográfico renal, y sirve de orientación para el asesoramiento familiar.

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Síndrome branquio-oto-renalAutosómica dominante

      Una afección causada por variantes en EYA1 o SIX1 que afecta al cuello, los oídos y la audición, y a los riñones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo motiva una valoración auditiva y pruebas de imagen renal.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SIX5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SIX5. SIX5 y 35 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 45.267.019 hasta 46.267.018.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, hebra inversaCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, hebra directaKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, hebra inversaERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, hebra inversaPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, hebra directaPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, hebra inversaERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, hebra directaFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, hebra inversaRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, hebra directaPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, hebra directaVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, hebra inversaOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, hebra inversaGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, hebra inversaEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, hebra directaGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, hebra inversaSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, hebra directaQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, hebra inversaFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, hebra directaMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, hebra inversaSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, hebra inversaDMPK: 45.779.437–45.785.973, hebra inversaDMWD: 45.782.944–45.792.949, hebra inversaRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, hebra inversaSYMPK: 45.815.410–45.866.862, hebra inversaSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, hebra directaFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, hebra inversaIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, hebra inversaMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, hebra inversaNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, hebra inversaNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, hebra directaCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, hebra inversaPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, hebra inversaIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, hebra directaIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, hebra inversaIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, hebra directaIGFL1Diagrama de SIX5: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 45.764.785–45.766.111, 1327 basesExón 2: 45.766.350–45.767.155, 806 basesExón 1: 45.768.042–45.769.252, 1211 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 4,5 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SIX5

1

posición en SIX5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,5 kb de SIX5, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SIX5: SIX homeobox 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/six5

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