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Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Resumen

Localización citogenética
8q13.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Exones
18 exones en 164,6 kb
Proteína
592 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
BOR
Transcrito MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastorno del espectro branquio-oto-renal

    • Autosómica dominante

      Es una afección de herencia dominante, causada principalmente por alteraciones en EYA1, SIX1 o SIX5, que provoca pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta, malformaciones del oído, quistes o fositas en el cuello y, en algunas personas, anomalías renales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección permite realizar una evaluación auditiva y un seguimiento ecográfico renal, y sirve de orientación para el asesoramiento familiar.

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Síndrome branquio-oto-renalAutosómica dominante

      Una afección causada por variantes en EYA1 o SIX1 que afecta al cuello, los oídos y la audición, y a los riñones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo motiva una valoración auditiva y pruebas de imagen renal.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EYA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica EYA1. EYA1 y 1 gen cercano en el cromosoma 8, desde 70.779.751 hasta 71.779.750.Cromosoma 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, hebra directaXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, hebra inversaEYA1Diagrama de EYA1: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 71.197.433–71.199.420, 1988 basesExón 17: 71.211.156–71.211.256, 101 basesExón 16: 71.215.387–71.215.508, 122 basesExón 15: 71.215.614–71.215.728, 115 basesExón 14: 71.216.692–71.216.852, 161 basesExón 13: 71.216.965–71.217.023, 59 basesExón 12: 71.244.603–71.244.692, 90 basesExón 11: 71.269.740–71.269.823, 84 basesExón 10: 71.271.758–71.271.897, 140 basesExón 9: 71.299.047–71.299.233, 187 basesExón 8: 71.299.638–71.299.720, 83 basesExón 7: 71.317.552–71.317.689, 138 basesExón 6: 71.321.734–71.321.879, 146 basesExón 5: 71.322.199–71.322.268, 70 basesExón 4: 71.334.097–71.334.174, 78 basesExón 3: 71.354.782–71.354.909, 128 basesExón 2: 71.356.462–71.356.511, 50 basesExón 1: 71.361.647–71.362.069, 423 bases181510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 164,6 kb del gen; 1779 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EYA1

144

posiciones en EYA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 164,6 kb de EYA1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eya1

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