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Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 60.643.421–60.649.477 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,1 kb
Proteína
284 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
DFNA23
Transcrito MANE Select
ENST00000645694.3NM_005982.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastorno del espectro branquio-oto-renal

    • Autosómica dominante

      Es una afección de herencia dominante, causada principalmente por alteraciones en EYA1, SIX1 o SIX5, que provoca pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta, malformaciones del oído, quistes o fositas en el cuello y, en algunas personas, anomalías renales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección permite realizar una evaluación auditiva y un seguimiento ecográfico renal, y sirve de orientación para el asesoramiento familiar.

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Síndrome branquio-oto-renalAutosómica dominante

      Una afección causada por variantes en EYA1 o SIX1 que afecta al cuello, los oídos y la audición, y a los riñones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo motiva una valoración auditiva y pruebas de imagen renal.

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SIX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SIX1. SIX1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 60.146.449 hasta 61.146.448.Cromosoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60.091.910–60.171.377, hebra directaPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, hebra inversaDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, hebra directaPPM1AC14orf39: 60.396.469–60.515.543, hebra inversaC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, hebra directaSIX6SIX1: 60.643.421–60.649.477, hebra inversaSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, hebra inversaSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, hebra directaMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.694, hebra inversaTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, hebra directaSLC38A6Diagrama de SIX1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 60.643.421–60.646.577, 3157 basesExón 1: 60.648.630–60.649.477, 848 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 6,1 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SIX1

20

posiciones en SIX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,1 kb de SIX1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SIX1: SIX homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX1: SIX homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/six1

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