Gen
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000105993(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10049(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q36.3
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 157.337.004–157.417.439 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 80,4 kb
- Proteína
- 326 aminoácidos
- También conocido como
- MRJ
- Símbolos anteriores
- LGMD1D
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de DNAJB6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 80,4 kb del gen; 981 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJB6
10
posiciones en DNAJB6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (10 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 80,4 kb de DNAJB6, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.
Rasgos asociados a DNAJB6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNAJB6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajb6
Dante Labs. Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajb6
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