Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
Exones
15 exones en 137,8 kb
Proteína
869 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000374448.9NM_005592.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de MUSK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica MUSK. MUSK y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 110.237.675 hasta 111.237.674.Cromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110.243.810–110.256.636, hebra inversaTXNTXNDC8: 110.303.476–110.337.891, hebra inversaTXNDC8SVEP1: 110.365.248–110.580.170, hebra inversaSVEP1MUSK: 110.668.791–110.806.558, hebra directaMUSKLPAR1: 110.871.773–111.038.863, hebra inversaLPAR1Diagrama de MUSK: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 110.668.791–110.668.983, 193 basesExón 2: 110.682.674–110.682.800, 127 basesExón 3: 110.687.117–110.687.268, 152 basesExón 4: 110.695.403–110.695.530, 128 basesExón 5: 110.697.325–110.697.466, 142 basesExón 6: 110.734.251–110.734.375, 125 basesExón 7: 110.747.641–110.747.800, 160 basesExón 8: 110.762.202–110.762.208, 7 basesExón 9: 110.767.820–110.768.083, 264 basesExón 10: 110.775.788–110.775.963, 176 basesExón 11: 110.776.632–110.776.655, 24 basesExón 12: 110.784.815–110.785.016, 202 basesExón 13: 110.785.527–110.785.718, 192 basesExón 14: 110.787.690–110.787.838, 149 basesExón 15: 110.800.306–110.806.558, 6253 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,3 kb de los 137,8 kb del gen; 2610 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MUSK

68

posiciones en MUSK en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 137,8 kb de MUSK, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MUSK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MUSK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. Gen MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/musk

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test