Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 18,4 kb
Πρωτεΐνη
333 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Προηγούμενα σύμβολα
C19orf3, RGS19IP1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Distal Myopathies

    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GIPC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του GIPC1. GIPC1 και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 13.986.945 έως 14.986.944.Χρωμόσωμα 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, αλυσίδα αντίστροφηRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, αλυσίδα ευθείαRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, αλυσίδα ευθείαIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, αλυσίδα αντίστροφηMISP3: 14.072.108–14.075.062, αλυσίδα ευθείαC19orf67: 14.081.624–14.085.875, αλυσίδα αντίστροφηSAMD1: 14.086.762–14.091.036, αλυσίδα αντίστροφηSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, αλυσίδα αντίστροφηPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, αλυσίδα αντίστροφηSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, αλυσίδα αντίστροφηASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, αλυσίδα αντίστροφηADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, αλυσίδα ευθείαADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, αλυσίδα αντίστροφηDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, αλυσίδα ευθείαPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, αλυσίδα αντίστροφηPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, αλυσίδα αντίστροφηGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, αλυσίδα αντίστροφηDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, αλυσίδα ευθείαTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, αλυσίδα ευθείαCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, αλυσίδα αντίστροφηADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, αλυσίδα ευθείαZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, αλυσίδα αντίστροφηADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, αλυσίδα αντίστροφηOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, αλυσίδα αντίστροφηOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, αλυσίδα αντίστροφηOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, αλυσίδα αντίστροφηOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, αλυσίδα ευθείαOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, αλυσίδα αντίστροφηSLC1A6Διάγραμμα του GIPC1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Έξώνιο 9: 14.477.762–14.478.567, 806 βάσειςΈξώνιο 8: 14.478.684–14.478.765, 82 βάσειςΈξώνιο 7: 14.479.412–14.479.524, 113 βάσειςΈξώνιο 6: 14.480.305–14.480.485, 181 βάσειςΈξώνιο 5: 14.480.593–14.480.778, 186 βάσειςΈξώνιο 4: 14.482.689–14.483.006, 318 βάσειςΈξώνιο 3: 14.491.656–14.491.743, 88 βάσειςΈξώνιο 2: 14.492.857–14.492.912, 56 βάσειςΈξώνιο 1: 14.496.037–14.496.127, 91 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 18,4 kb του γονιδίου· 1.002 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gipc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας