Χαρακτηριστικό
Outward facing eye ball
Κλινική ονομασία: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας126 γονίδια που συνδέονται με το Outward facing eye ball
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Outward facing eye ball. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNF2ring finger protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WT1WT1 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF21Akinesin family member 21A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYF5myogenic factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMBPdynamin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 86 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADD3adducin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες